تحلیل داده‌ NGS و ریزآرایه در بیوانفورماتیک

آنچه یاد خواهید گرفت:

• درک اصول بیولوژیکی ژنومیکس، ترانسکریپتومیکس و بیان ژن
• توضیح چگونگی تولید داده بیان ژن توسط تکنولوژی‌های NGS و ریزآرایه 
• تمایز بین انواع داده ژنومی مختلف و کاربردهای تحلیلی مناسب آن‌ها
• تفسیر فرمت‌های رایج فایل‌های بیوانفورماتیک مانند FASTA ،FASTQ، SAM/BAM ،GFF و VCF
• طراحی و درک جریان‌های کاری کامل تحلیل NGS و ریزآرایه
• انجام کنترل کیفیت و پیش‌پردازش مجموعه داده NGS و ریزآرایه
• درک و به‌کارگیری روش‌های نرمال‌سازی برای داده بیان ژن.
• تحلیل داده RNA-seq، شامل هم‌ترازسازی خوانش‌ها، کمی‌سازی و بیان افتراقی.
• درک پیرایش جایگزین و پیچیدگی سطح ایزوفرم در داده NGS
• مصورسازی نتایج بیان ژن با استفاده از PCA ،Heatmaps و Volcano plots
• انجام فراخوانی واریانت روی داده توالی‌یابی DNA با استفاده از GATK
• بازیابی و کار با مجموعه داده واقعی از پایگاه‌های داده GEO و ArrayExpress
• انجام تحلیل بیان افتراقی ریزآرایه با استفاده از R ،limma و Geo2R
• تفسیر نتایج بیان افتراقی به روشی معنادار از نظر بیولوژیکی
• شناسایی و رفع خطاهای رایج در جریان‌های کاری تحلیل داده ژنومی
• درک بهترین روش‌ها برای تکرارپذیری، مستندسازی و مدیریت داده
• ایجاد اعتماد به نفس برای خواندن، ارزیابی و بازتولید مطالعات منتشر شده در زمینه بیان ژن

پیش‌نیازهای دوره

• درک اولیه از زیست‌شناسی مولکولی (DNA ،RNA، ژن‌ها).
• هیچ تجربه قبلی در زمینه تحلیل NGS یا ریزآرایه نیاز نیست.
• آشنایی اولیه با R یا ابزارهای خط فرمان مفید است اما اجباری نیست.
• تمام مفاهیم از اصول اولیه توضیح داده می‌شوند.

توضیحات دوره

در این دوره، شما یاد خواهید گرفت چگونه داده ژنومی و بیان ژن را با استفاده از تکنولوژی‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و ریزآرایه تحلیل کنید. این دوره طراحی شده است تا شما را گام‌به‌گام از مبانی بیولوژیکی بیان ژن به سمت جریان‌های کاری تحلیل داده کامل و واقعی که در تحقیقات و صنعت استفاده می‌شوند، ببرد.

کار را با ایجاد یک درک مفهومی قوی از ژنومیکس، ترانسکریپتومیکس و ژنومیکس عملکردی آغاز خواهید کرد. این پایه به شما کمک می‌کند تا درک کنید داده بیولوژیکی چگونه تولید می‌شوند، انواع داده مختلف چه چیزی را نشان می‌دهند و چگونه طراحی آزمایش بر تحلیل‌های بعدی تأثیر می‌گذارد. به جای پرش مستقیم به ابزارها، بخش ابتدایی دوره بر کمک به شما برای تفکر مانند یک متخصص بیوانفورماتیک تمرکز دارد.

با پیشرفت در دوره، روی جریان‌های کاری تحلیل داده NGS کار خواهید کرد و یاد می‌گیرید چگونه داده خام توالی‌یابی را بازرسی کنید، کنترل کیفیت انجام دهید، مراحل هم‌ترازسازی و کمی‌سازی را درک کنید، روش‌های نرمال‌سازی را اعمال کنید و نتایج بیان افتراقی را تفسیر نمایید. موضوعات تئوری مهم مانند پیرایش جایگزین، تکرارپذیری، مستندسازی و ادغام با سایر داده اومیکس به وضوح توضیح داده می‌شوند تا نه تنها بفهمید تحلیل‌ها چگونه انجام می‌شوند، بلکه بدانید چرا به روش خاصی انجام می‌شوند.

در بخش‌های بعدی دوره، تحلیل داده ریزآرایه را با تمرکز عملی خواهید آموخت. شما با مجموعه داده واقعی از مخازن عمومی مانند GEO و ArrayExpress کار خواهید کرد، فرمت‌های داده مختلف را درک می‌کنید، کنترل کیفیت انجام می‌دهید و تحلیل بیان افتراقی را با استفاده از R ،limma و Geo2R اجرا می‌کنید. همچنین یاد خواهید گرفت چگونه با مسائل رایج دسترسی به داده و تحلیل که در محیط‌های تحقیقاتی واقعی رخ می‌دهند، برخورد کنید.

در طول دوره، تأکید بر تفکر مبتنی بر گردش کاری، تفسیر بیولوژیکی و عیب یابی است، نه صرفاً حفظ کردن فرمان ها. در پایان دوره، باید برای خواندن مطالعات ژنومی منتشر شده، کار با مجموعه داده عمومی و انجام تحلیل‌های اولیه NGS و ریزآرایه خودتان به روشی ساختاریافته و قابل تکرار، احساس اطمینان کنید.

ابزارها و تکنولوژی‌های پوشش داده شده

• خط فرمان لینوکس (برای گردش های کاری NGS)
• GATK برای فراخوانی واریانت
• R و Bioconductor
• FastQC
• ابزارهای هم‌ترازسازی و کمی‌سازی خوانش‌ها
• Limma
• پایگاه‌های داده GEO و ArrayExpress
• GEO2R
• مجموعه داده ژنومی عمومی

رویکرد آموزشی

• توضیحات مفهوم‌-محور و مبتنی بر جریان کاری
• مجموعه داده واقعی از مخازن عمومی
• تأکید بر چرایی انجام هر مرحله، نه فقط چگونگی
• بدون پیچیدگی‌های غیرضروری یا تحلیل‌های جعبه‌سیاه 
• تمرکز بر تکرارپذیری، تفسیر و بهترین شیوه ها

پس از تکمیل این دوره

پس از تکمیل این دوره، فراگیران قادر خواهند بود:

• با اطمینان مجموعه داده بیان ژن NGS و ریزآرایه را تحلیل کنند.
• مطالعات ژنومی منتشر شده را درک و ارزیابی کنند.
• جریان‌های کاری تحلیل داده ژنومی پایه خود را طراحی کنند.
• به آرامی به سمت مباحث پیشرفته مانند تحلیل تک‌سلولی، توالی‌یابی طولانی‌خوان یا ادغام چند-اومیکس حرکت کنند.

این دوره برای چه کسانی مناسب است؟

• دانشجویان کارشناسی و تحصیلات تکمیلی در رشته‌های بیوانفورماتیک، بیوتکنولوژی، ژنتیک، زیست‌شناسی مولکولی یا زیست‌شناسی محاسباتی
• دانشجویانی که قصد دارند برنامه‌های کارشناسی ارشد یا دکتری پژوهش‌محور مرتبط با داده ژنومی یا ترانسکریپتومیک را دنبال کنند.
• دانشمندان آزمایشگاهی که می‌خواهند داده توالی‌یابی یا ریزآرایه خود را تحلیل و تفسیر کنند.
• مبتدیانی که در حال گذار از زیست‌شناسی آزمایشگاهی به تحلیل داده محاسباتی هستند.
• یادگیرندگانی که می‌خواهند مجموعه داده ژنومی دنیای واقعی را درک کنند، نه فقط مثال‌های تئوری
• محققانی که با مجموعه داده عمومی کار می‌کنند و می‌خواهند مطالعات منتشر شده را بازتولید یا مجدداً تحلیل کنند.
• هر کسی که به دنبال یک پایه مفهومی قوی قبل از ورود به مباحث پیشرفته مانند تحلیل تک‌سلولی یا چند-اومیکس است.
• خودآموزانی که هدفشان ایجاد مهارت‌های عملی بیوانفورماتیک برای نقش‌های دانشگاهی یا صنعتی است.