دوره‌های Geneyx: تحلیل و تفسیر واریانت‌های بالینی

هر شرکت‌کننده به پلتفرم Geneyx Analysis برای اهداف آموزشی دسترسی خواهد داشت.

موضوعات:

1. مقدمه‌ای بر NGS ، پایپ لاین های بیوانفورماتیک

2. آشنایی با تفسیر واریانت، ابزارها و پایگاه‌های داده (ClinVar ،gnomAD Decipher و غیره)

3. تفسیر واریانت، موارد بالینی

4. راهنمای ACMG/AMP برای تفسیر Single Nucleotide Variant (SNV)، راهنمای ClinGen – بخش 1

5. راهنمای ACMG/AMP برای تفسیر Single Nucleotide Variant (SNV)، راهنمای ClinGen – بخش 2

6. Structural Variants، Copy Number Variants (CNV)، ابزارها و پایگاه‌های داده (DGV، gnomAD-SV و غیره)

7. راهنمای ACMG/AMP برای تفسیر Copy Number Variant (CNV)

8. حل موارد مشترک، بخش 1 (Exomes و Genomes)

9. حل موارد مشترک، بخش 2 (Long Reads Sequencing). مسیرهای آینده در ژنومیک بالینی و خلاصه دوره

در اینجا آنچه خواهید آموخت:

• ابزارهای تفسیر واریانت
• تحلیل Single Nucleotide Variant (SNV) و Copy Number Variant (CNV)
• راهنماهای ACMG و تفسیر آن‌ها برای SNV و CNV
• مطالعات موردی
• دیدگاه پروتئینی نسبت به واریانت‌ها
• تحلیل توالی‌خوانی Exome
• تحلیل توالی‌خوانی Whole Genome

این دوره برای چه کسانی مناسب است؟

• این دوره برای متخصصان سلامت شاغل در حوزه‌های مختلف طراحی شده است: متخصصان بالینی (مشاوران و کارآموزان) و دانشمندان بالینی که نیازمند دانش و آموزش عملی در اصول تفسیر واریانت و درک عمیق راهنمای تفسیر واریانت‌های American College of Medical Genetics هستند.
• کسب آموزش عملی تفسیر واریانت بر روی پلتفرم Geneyx Analysis