اختلالات تماس عصبی ماهیچه‌ای

تماس عصبی ماهیچه‌ای (NMJ) یک سیناپس تخصصی بین یک نورون و عضله‌ای است که به آن عصب‌دهی می‌شود. این اتصال به سیگنال‌های سیستم عصبی اجازه می‌دهد تا فیبرهای عضلانی را منقبض کنند. این انقباض اغلب توسط استیل کولین، یک انتقال‌دهنده عصبی، از طریق مکانیسم‌های وابسته به کلسیم تنظیم می‌شود.

اختلالات NMJ ناشی از اختلال در تنظیم مسیر هدایت عصبی است که معمولاً به دلیل جهش یک یا چند پروتئین ضروری رخ می‌دهد. شایع‌ترین آسیب‌شناسی، آسیب یا کاهش تنظیم کانال‌ها یا گیرنده‌های یونی با واسطه آنتی‌بادی است که می‌تواند منجر به بیماری‌هایی مانند نورومیوتونی اکتسابی (سندرم ایزاکس)، سندرم میاستنیک لامبرت-ایتون (LEMS) و - شاید شناخته‌شده‌ترین - میاستنی گراویس (MG) شود. این سه وضعیت اشتراکات زیادی دارند.

سایر گروه‌های مهم بیماری‌ها شامل سموم برون‌زا (ارگانوفسفات‌ها، سم بوتولینوم) و زیرمجموعه‌ای از سندرم‌های میاستنی مادرزادی هستند که در نتیجه تغییرات پروتئین NMJ ایجاد می‌شوند.

تشخیص یافته‌های بالینی کلاسیک این بیماری‌ها بسیار مهم است تا در عمل بالینی از قلم نیفتند. همچنین درک ارتباط بالینی این سندرم‌ها (مثلاً MG با تیموما یا LEMS با سرطان‌های ریه سلول کوچک) نیز مهم است. در نهایت، روش‌های تشخیصی متنوعی برای تشخیص این اختلالات وجود دارد (برای مثال آزمایش آنتی‌بادی و آزمایش‌های تحریک مکرر) و مدیریت اغلب شامل مقابله دارویی با عدم عملکرد پاتولوژیک صفحه انتهایی حرکتی است.