پیدا کردن جهش در DNA و پروتئین‌ها (بیوانفورماتیک 10)

توضیحات دوره

در دوره‌های قبلی این مجموعه، ما در مورد چگونگی توالی‌یابی و مقایسه ژنوم‌ها صحبت کرده‌ایم. این دوره به مباحث پیشرفته در پیدا کردن جهش‌های پنهان در DNA و پروتئین‌ها خواهد پرداخت.

در نیمه اول دوره، ما به این سوال می‌پردازیم که ژنوم یک فرد چگونه با «ژنوم مرجع» گونه تفاوت دارد؟ هدف ما این است که قطعات کوچک DNA از فرد را برداشته و آن‌ها را روی ژنوم مرجع «نگاشت» کنیم. خواهیم دید که الگوریتم‌های تطبیق الگوی ترکیبیاتی که این مشکل را حل می‌کنند، زیبا و بسیار کارآمد هستند و به طرز شگفت‌آوری به زمان اجرا و حافظه کمی نیاز دارند.

در نیمه دوم دوره، یاد خواهیم گرفت که چگونه عملکرد یک پروتئین را شناسایی کنیم، حتی اگر آن پروتئین در مقایسه با پروتئین‌های مشابه با عملکردهای شناخته‌شده، آنقدر تحت تاثیر جهش‌ها قرار گرفته باشد که به سختی قابل تشخیص باشد. این مورد، برای مثال، در مطالعات HIV صادق است، زیرا ویروس آنقدر سریع جهش پیدا می‌کند که محققان برای مطالعه آن با چالش مواجه می‌شوند. رویکردی که ما استفاده خواهیم کرد، بر اساس یک ابزار قدرتمند یادگیری ماشین به نام مدل پنهان مارکوف (hidden Markov model) است.

در نهایت، شما یاد خواهید گرفت که چگونه از ابزارهای نرم‌افزاری محبوب بیوانفورماتیک که از مدل‌های پنهان مارکوف استفاده می‌کنند، برای مقایسه یک پروتئین با خانواده‌ای از پروتئین‌های مرتبط استفاده کنید.